Bestuur

Rasinformatie

Dekkaters

Kittens

Herplaatsing

Shows

Trofee

Fokkerinfo

Catteries

Links

 

 

Lysosomal storage disease bij Burmezen

Het volgende artikel is een vertaling van informatie die begin vorig jaar bekend werd.

Ondertussen is er voor deze erfelijke ziekte bij Burmezen (tevens al langer bekend  bij korats en Siamezen alleen in een andere variant) een DNA test ontwikkeld die uit kan wijzen of een kat ‘drager’ is van het GM2 gen die de ziekte veroorzaakt.

De symptomen:

De eerste symptomen bij betroffen kittens zijn lichte trekkingen en trillen van het hoofd en achterpoten.

Meestal wordt de ziekte in dit stadium niet of nauwelijks opgemerkt.

De symptomen verergeren snel tot onstabiel “wijdpoots” lopen en vaak struikelen of vallen.

Zelfs in dit stadium wordt het nogal eens toegeschreven aan een normaal ‘onhandig’ kitten dat wat vaker mis lijkt te stappen als de rest.

Bij de tijd dat het kittens zo 2 maanden oud is zijn de symptomen van de GM2 variant bij Burmezen al vrij ernstig: verlamming van de achterpoten, schorre, piepende miauw, blindheid, extreem overgevoelige reacties bij harde geluiden en epileptische aanvallen/episodes.

Burmees kittens met GM2 worden vaak niet ouder dan een maand of 6. De ziekte is in alle gevallen fataal.

 

De definitie van Gangliodose (GM2 variant):

Gangliosidose GM 2 is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Wegens de aard van de aandoening wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.”

(stichting VKS, patientenorganisatie ‘volwassen, kinderen en stofwisselingsziekten’)

 

Casusreport: 

“in juni 2004 werd in de Chamsey Cattery in de USA een nestje Burmezen geboren. Helaas wist men toen nog niet dat dit nest een zoektocht zou opleveren die veel zou veranderen.

Toen de kittens 6 weken oud waren, werd duidelijk dat 3 van hen neurologische problemen leken te hebben. De fokker had het geluk in centraal Illinous te wonen, minder dan 4 kilometer van de universiteit van Illinois en hun veterinaire universiteitskliniek.

Autopsie wees uit dat het ging om een Lysosomaal storage opslag probleem, maar wees geen nadere details uit.

Dit was op zich een verrassing, aangezien de fokker bekend was met andere genetische problemen bij de Burmees zoals hypokalemie en kopdefecten, maar niet iets zoals dit.

Niet zeker waar te beginnen, nam de fokker contact op met Dr. Susan Little die haar doorverwees naar Dr. Henry Baker van het Scott-Ritchey Research Center, in Auburn Alabama. Dr. Baker wilde wel meerwerken aan de uitdaging om het identificeren van wat duidelijk een genetisch gezondheidsrisico was in het Burmees als ras.

Sindsdien zijn er een aantal belangrijke stappen vooruit gezet.

Dr Baker kon niet alleen het gemuteerde gen identificeren, maar was ook in staat om een moleculaire test voor het defecte gen te ontwikkellen. Mede dankzij het feit dat de ziekte in een andere variant al bekend was bij de Korat katten en Siamezen, en dat voor de Korats ook al een dergelijke test was ontwikkeld.

Zoals het er nu voorstaat, is het een feit dat Lysosomaal storage Disease een fataal neurodegeneratieve ziekte is, toegeschreven aan een autosomaal, recessieve vererving van het defecte gen.

Dit betekend in principe dat het gen niet gelegen is op het x of y chromosoom, dus niet geslachtsgebonden vererft, maar reccesief, dwz het gen moet van beide ouders, zowel van de kant van de kater als van de poes komen, die dus beide het defecte gen moeten dragen. (z.g. carriers).

De ontwikkelde test is in staat om de dragers van het defecte gen dat Lysosomaal storage Disease geeft, aan te wijzen, zodat dit voor het maken van een geschikte combinatie bij de fokker bekend is.

Carriers hebben zelf geen enkel symptoom van de ziekte.

Het betekent dat zieke kittens (25% kans) alleen worden geboren als twee carriers worden gekoppeld.

Daarom is het mogelijk geweest dat deze ziekte sluipend geďntroduceerd is in het Burmeze ras, onopgemerkt voor vele jaren.

 Het percentage dragers/carriers kan vrij hoog zijn voordat er wat opgemerkt wordt. (potentieel 20-25%).

Beperkte screening van een aantal Burmezen families heeft aangetoond dat deze hoge carrierfrequentie mogelijk is.

Deze ziekte is een belangrijke factor om in de gaten te houden, niet alleen in het Burmeze ras, maar voor elk ander ras dat de Burmees als outcross heeft gebruikt, zoals Burmilla’s, Bombay en andere rassen.

Dankzij de moleculaire test, zijn twee belangrijke doelen bereikt:

Preventie van de geboorte van door Gm2 aangedane kittens en de mogelijkheid om dragers/carrierkatten van het fokprogramma uit te sluiten.

Dr. Baker is er van overtuigd dat met goede samenwerking deze fatale erfelijke ziekte voor een belangrijk deel uit ons mooie ras geëlimineerd kan worden.

 

De moleculaire test geeft nog een belangrijke optie aan de fokkers.

Aangezien dragers/carriers nu voor 100% zeker aangewezen kunnen worden is het mogelijk om een bewezen drager die anderszins een uitzonderlijk goede bijdrage als fokpoes/kater zou kunnen leveren aan het ras, te koppelen aan een bewezen niet-drager.

De kittens uit het resulterende  nest moeten allemaal getest worden, de positief geteste kittens (statistisch 50% van de kittens uit een combinatie van een drager en een niet drager) kunnen als liefhebberkat verkocht worden en gecastreerd/gesteriliseerd.

De negatief geteste kittens kunnen zonder problemen verder ingezet worden voor de fok aangezien zij voor 100% zeker het gen niet dragen.

Op deze wijze zou het dus niet nodig zijn om alle bewezen dragerkatten gelijk uit de fok te nemen, een werkwijze die een grote impact zou hebben op de toch al kleine genenpoel die er bij de Burmees als ras is.

Deze werkwijze vereist echter wel de nodige discipline en toewijding, aangezien de verantwoordelijkheid dan ook bij de fokker van het nest ligt om al de kittens uit het nest te testen en ervoor te zorgen dat de positief geteste kitten niet meer in de fok terecht kunnen komen.

 

Lysosomaal Storage Disease staat op het moment bekend onder de noemer: (burmese) GM2.

Meer informatie, waaronder het Engelstalige artikelen en downloadbare papieren die gebruikt kunnen worden om zelf een test aan te vragen staan ondertussen op de fokkerspagina van de Neocat burmezenclub: www.neocatburmezenclub.nl .

 

Ook in Europa en Nederland kunnen Burmezen gescreend worden op het het defecte gen.

Hiervoor moet een beetje bloed afgenomen worden bij de eigen dierenarts en opgestuurd worden met de bovengenoemde papieren naar de USA.

Dit kan per “normale” pakketpost door de eigenaar, nadat het bloedstaaltje door de dierenarts verzendklaar is gemaakt.

Het resultaat is binnen 2-3 weken bekend bij de eigenaar van de geteste katten.

 

Ook kan meer informatie over deelname aan het testprogramma verkregen worden bij:

 

Robin Bryan:  chamsey85@aol.com

Of  Ann-Louise Devoe: tdevoe@columbus.rr.com

die een werkgroep hebben opgericht rond het testprogramma en de informatie-uitwisseling van GM2.

Zulke werkgroepen zijn ondertussen ook in andere landen opgericht.

 

In Nederland kunt u voor meer informatie terecht bij Stefanie Renardus (burmees1@planet.nl)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

.